A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios pelas glândulas supra-renais. Essa condição resulta de deficiências enzimáticas envolvidas na síntese de cortisol, um hormônio essencial para o funcionamento do corpo, e, em alguns casos, também afeta a produção de aldosterona e hormônios sexuais.
A HAC é classificada em duas formas principais: clássica e não clássica. Na forma clássica, há uma deficiência severa de uma ou mais enzimas envolvidas na produção de cortisol, o que leva a uma série de complicações graves se não tratada precocemente. Já na forma não clássica, há uma deficiência parcial de enzimas, resultando em sintomas mais leves que podem se manifestar mais tarde na infância ou mesmo na idade adulta.
A prevalência da HAC varia de acordo com a forma e a população estudada. A forma clássica é mais comum e afeta aproximadamente 1 em cada 15.000 a 20.000 recém-nascidos em todo o mundo, enquanto a forma não clássica pode ser mais prevalente, afetando até 1 em cada 1.000 pessoas em certas populações.
Os fatores de risco para HAC incluem histórico familiar da doença, especialmente para a forma clássica, uma vez que é uma condição genética transmitida de forma autossômica recessiva.
Os sinais e sintomas da HAC variam dependendo da forma e da gravidade da deficiência enzimática. Na forma clássica, os sintomas podem se manifestar precocemente na vida neonatal e incluem hiperpigmentação da pele, deficiência de crescimento, desidratação, hipoglicemia, hipotensão arterial, distúrbios eletrolíticos e virilização em meninas recém-nascidas devido ao acúmulo de hormônios sexuais. Na forma não clássica, os sintomas podem ser mais leves e incluem sinais de excesso de androgênios em mulheres, como acne, hirsutismo e irregularidades menstruais, e sintomas de insuficiência adrenal intermitente, como fadiga, fraqueza muscular e hipoglicemia.
O diagnóstico de HAC geralmente envolve testes laboratoriais para avaliar os níveis de hormônios adrenais, como cortisol, aldosterona, hormônios sexuais e seus precursores. Testes genéticos também podem ser realizados para identificar mutações nos genes envolvidos na síntese de cortisol.
O tratamento da HAC visa corrigir os desequilíbrios hormonais e prevenir complicações associadas. Na forma clássica, a terapia de reposição de cortisol é essencial para substituir os hormônios deficientes e evitar crises adrenal aguda. Em alguns casos, também pode ser necessário suplementar com mineralocorticoides, como fludrocortisona. Na forma não clássica, o tratamento pode envolver a administração de corticosteroides em doses baixas para controlar os sintomas.
Em resumo, a Hiperplasia Adrenal Congênita é uma condição genética rara que afeta a produção de hormônios adrenais, resultando em uma série de complicações se não tratada adequadamente. A diferenciação entre formas clássicas e não clássicas é importante para orientar o diagnóstico e o manejo terapêutico adequado dos pacientes. O tratamento precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para garantir a qualidade de vida e prevenir complicações a longo prazo.
Dr Victor Menezes é Endocrinologista, especialista em Doenças da Adrenal, formado na Universidade de São Paulo (USP-SP)
